Aplasia medular congénita de serie roja: Anemia de DiamondBlackfan. A propósito de un caso / Marrow aplasia congenital red series: Diamond BlackfanAnemia. About a case

La Aplasia Medular pura de Células Rojas es un trastorno que se caracteriza por anemia con ausencia casi completa de precursores de células rojas en la médula ósea, con contaje de leucocitos y plaquetas normales. La anemia de Diamond-Blackfan es un síndrome de insuficiencia de la médula ósea caracterizada por anemia, reticulocitopenia y disminución de precursores eritroides en la médula ósea. Se presenta el caso de un lactante menor masculino de 2 meses de edad, sin antecedentes familiares ni perinatales de importancia, cuya madre evidencia palidez cutáneo mucosa progresiva asociado a hiporexia; acude a centro de salud donde realizan paraclínicos que reportan hemoglobina en 1,7g/dL. Se realiza frotis de sangre periférica donde se muestra serie eritroide francamente afectada con contaje granulocítico y megacariocítico normales; se realiza biopsia y aspirado de médula ósea concluyéndose aplasia medular de serie roja y en vista de otros hallazgos clínicos, se plantea posible anemia de Diamond-lackfan. Se indica tratamiento con glucocorticoides, sin embargo por respuesta insuficiente, se inicia eritropoyetina aumentando dosis de forma progresiva, a pesar de la administración de la misma, amerita transfusiones sanguíneas de forma regular; se realizan estudios de compatibilidad con familiares de primer grado resultando positivos, actualmente es candidato a trasplante alogénico de médula ósea. Se concluye que a pesar de corresponder a un síndrome poco frecuente, debe sospecharse ante la presencia de anemia severa, sin pérdida sanguínea aguda y descarte previo de otras etiologías, además se plantea que el inicio oportuno del tratamiento es fundamental para la supervivencia de estos pacientes(AU)

Pure red cell aplasia medullary is a disorder characterized by anemia with almost complete absence of red cell precursors in the bone marrow, with leukocyte count and platelets. e Diamond-Blackfan anemia is a failure syndrome characterized by bone marrow anemia, reticulocytopenia and decreased erythroid precursors in the bone marrow. the case of an infant under 2 months of age presented no family or perinatal history major, whose mother progressive skin pallor evidence mucosa associated with hyporexia; go to health center where they perform paraclinical reporting hemoglobin 1.7 g /dL. peripheral blood smear where erythroid frankly affected with normal megakaryocytic granulocytic count shown is made; It biopsied and bone marrow aspirate concluding marrow red cell aplasia; possible anemia Diamond-Blackfan in light of other clinical findings arises. It stays with glucocorticoid treatment, however insufficient response, begins erythropoietin dose progressively increasing, despite it, warrants blood transfusions on a regular basis; compatibility studies performed with firstdegree resulting positive, currently a candidate for allogeneic bone marrow transplantation. It is concluded that despite being a rare syndrome should be suspected in severe anemia where there is acute blood loss, ruling out other etiologies; also timely initiation of treatment is critical to the survival of these patients(AU)

Síndrome de Pearson en un niño trasplantado debido a anemia de Diamond-Blackfan / Pearson syndrome in a child transplanted for Diamond-Blackfan anemia

El síndrome de Pearson (SP) comparte varias características con la anemia de Diamond-Blackfan (ADB), incluida la anemia grave de inicio temprano, por lo que es importante hacer un diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial de la ADB y el SP es fundamental, ya que los pacientes con ADB podrían res-ponder al tratamiento con corticoesteroides, presentar remisión o beneficiarse del trasplante de células madre hematopoyéti-cas (TCMH). Sin embargo, los pacientes con SP tienen un pronós-tico diferente, con un riesgo muy elevado de acidosis, problemas metabólicos y disfunción pancreática, y una expectativa de vida menor en comparación con aquellos con ADB. En este artículo, presentamos el caso de un paciente sometido a TCMH para la ADB, pero que luego fue diagnosticado con SP tras desarrollar algunas complicaciones.

Pearson syndrome (PS), shares a number of overlapping features with Diamond-Blackfan anemia (DBA), including early onset of severe anemia, making differential diagnosis important. Differential diagnosis of DBA and PS is critical, since those with DBA may respond to treatment with steroids, may undergo remission, or may benefit from hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). However, patients with PS have a different prognosis, with a very high risk of developing acidosis, metabolic problems, and pancreatic dysfunction, and a shorter life expectancy than those with DBA. Here we present a patient who underwent HSCT for DBA but was subsequently diagnosed with PS after developing some complications

Anemia de Diamond Blackfan: un diagnóstico de exclusión / Anemia of Diamond Blackfan: an exclusión diagnosis

La anemia de Diamond Blackfan es un trastorno genético y clínico raro, caracterizado por aplasia eritrocitaria, que clásicamente se manifiesta durante el primer año de vida, típicamente a los 2-3 meses de edad. El 25% de los afectados presentan anemia severa en la infancia, normo o macrocitosis, reticulocitopenia y disminución selectiva de células precursoras eritroides en medula ósea. Es causada por mutaciones que afectan genes que codifican para proteínas ribosomales, inicialmente fue identificado RPS19, que codifica la proteína S19 y las mutaciones a otros genes que codifican proteínas ribosomales. Se presenta el caso de una paciente de cuatro meses de edad quien debutó con anemia severa, quien no mejoró con la suplencia de hierro, vitamina B12, y ácido fólico y además fueron descartadas sistemáticamente causas frecuentes de anemia. El diagnóstico de anemia de Diamond Blackfan en nuestro medio es un diagnóstico de exclusión, dada la dificultad para acceso a pruebas de confirmación genética. Se establece el diagnóstico y se da manejo con glucocorticoides con buena respuesta clínica y paraclínica

The Diamond Blackfan anemia is a rare genetic and clinical disorder. It is characterized by red cell aplasia, which typically occurs during the first year of life, typically during the second to the third month of age. 25% of the patients had severe anemia during their childhood, normo or macrocytosis, reticulocyte and selective decrease in the number of erythroid precursor cells in bone marrow. It is caused by mutations affect genes encoding ribosomal proteins, RPS19 initially was identified, which encodes S19 protein and mutations in other genes encoding ribosomal proteins. We present a case of a four-month-old who debuted with severe anemia in whom the substitution were iron supplements, vitamin B12 and folic acid, showed no improvement and who also were systematically discarded as common causes of anemia. The diagnosis of Diamond Blackfan anemia in our country is a diagnosis of exclusion, given the difficulty of access to genetic confirmation tests. In this article the diagnosis is established and gives management with glucocorticoid with good clinical and paraclinical response